Investigadores de la Universidad de California en San Diego, han conseguido desarrollar neuronas funcionales que son el primer modelo celular humano para estudiar el desarrollo de los trastornos del espectro autista y pueden emplearse como herramienta para cribar fármacos, para el diagnóstico y tratamiento especializado. Los resultados del trabajo se publican hoy en Cell. El grupo junto con investigadores del Instituto de Estudios Biológicos Salk, en California, y la Universidad de Pensilvania, en Estados Unidos, ha desarrollado un sistema de cultivo con iPS derivadas de los fibroblastos de la piel de un paciente con síndrome de Rett, células que normalmente se diferencian en tejido conectivo. En lugar de eso, las iPS se reprogramaron para generar neuronas funcionales que, comparadas con las células control normales, mostraron menos sinapsis, una densidad medular reducida, menor tamaño de la soma neuronal, alteraciones de las señales de calcio y defectos electrofisiológicos; todos estos datos son indicadores de alteraciones propias de las neuronas de los pacientes con síndrome de Rett en las primeras fases del desarrollo. Los investigadores a continuación expusieron las iPS del paciente con Rett a factor de crecimiento de la insulina 1 (IGF1). En modelo murino con síndrome de Rett, se ha visto que IGF1 mejora los síntomas, lo que sugiere que las proteínas pueden tener un potencial efecto similar para tratar el síndrome de Rett u otras patologías neurológicas. El IGF1 parece rescatar algunas de las iPS del síndrome de Rett, ya que se ha conseguido revertir algunos defectos neuronales, aunque conocer exactamente cómo actúa el IGF1 continúa siendo un misterio. El trabajo sugiere que las deficiencias sinápticas en el síndrome de Rett, al igual que algunos de los trastornos del espectro autista, podrían no ser permanentes. De todas formas, con el nuevo modelo de estudio encontrado los autores del trabajo piensan que se podrán resolver algunas de las incógnitas planteadas. 
Fuente: http://www.nlm.nih.gov/
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