martes, 20 de marzo de 2012

Enfermedades metabólicas: la enfermedad de Gaucher

Enfermedades metabólicas: la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher se produce cuando ciertas sustancias grasas dañinas se acumulan a niveles excesivos en el hígado, bazo, pulmones, médula ósea y, con menos frecuencia, el cerebro. Esta acumulación de material graso en los tejidos interfiere con el funcionamiento del cuerpo y puede causar el agrandamiento de órganos y dolor en los huesos.
Esta enfermedad es causada por una deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa, que ayuda al cuerpo a procesar la sustancia grasa glucocerebrósida. La enfermedad es a veces llamada deficiencia de glucocerebrosidasa. Enfermedades metabólicas: la enfermedad de Gaucher

La enfermedad de Gaucher consta de un error innato del metabolismo. Los trastornos innatos metabólicos son aquellas condiciones que resultan de un mal funcionamiento específico en uno o más de los muchos procesos químicos individuales del cuerpo. Aunque hay al menos 34 mutaciones que causan la enfermedad de Gaucher, hay 4 mutaciones genéticas que representan el 95% de la enfermedad de Gaucher en la población judía de Ashkenazi, y el 50% de la enfermedad de Gaucher en la población general.

El curso de la enfermedad es muy variable, va desde la ausencia de síntomas externos a la discapacidad severa y la muerte. El estado del portador puede ser detectado a través de sangre o saliva para identificar a los portadores potenciales del gen de Gaucher. La enfermedad de Gaucher puede ser diagnostica a tiempo a través de un análisis de sangre. Afortunadamente, existen tratamientos eficaces para algunas variantes de la enfermedad, entre ellos, terapia de reemplazo enzimático, trasplante de médula ósea, y algunos tipos de medicamentos.

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